Rasopatie

RASOPATIE 

Le rasopatie rappresentano un gruppo di malattie genetiche rare dovute a mutazioni in geni che codificano per proteine che mediano la risposta delle cellule a fattori di crescita e ormoni, regolandone la proliferazione, il differenziamento, la sopravvivenza e la morte. Precedentemente, molti di questi geni erano stati identificati essere coinvolti nel processo di trasformazione neoplastica. Tra le diverse rasopatie, la sindrome di Noonan, Leopard, di Costello e la cardio-facio-cutanea condividono numerosi aspetti clinici. Le caratteristiche fondamentali per la definizione diagnostica sono le seguenti: 
- dismorfismi facciali 
- ritardo di crescita 
- ritardo psicomotorio e cognitivo 
- cardiopatia 
- alterazioni muscolo-scheletriche 
- alterazioni cutanee. 
Il diverso livello di compromissione dei suddetti organi e le caratteristi-che fenotipiche dei bambini, permettono di indirizzare il sospetto clini-co, e quindi di avviare l’analisi molecolare per la conferma diagnostica. Oggi la ricerca, consente in molti casi la diagnosi molecolare di queste malattie rare correlate clinicamente e una presa in carico del paziente più efficace. 
L’associazione costello.cfc da sempre collabora attivamente con enti universitari e istituzionali mediante l’erogazione di borse di studio per giovani medici, biologi e fondi di ricerca volti al sostegno di progetti scientifici utili all’approfondimento degli aspetti clinici e molecolari delle rasopatie.